(CNN) — Algunas personas con autismo tienen dificultades para procesar los sentidos. Otros tienen inconvenientes para comunicarse. A otros les cuesta socializar, pensar, moverse f\u00edsicamente o simplemente llevar una vida cotidiana.<\/p>\n
Seg\u00fan el Dr. Daniel Geschwind, catedr\u00e1tico distinguido Gordon y Virginia Macdonald de Gen\u00e9tica Humana, Neurolog\u00eda y Psiquiatr\u00eda de la UCLA, las personas con autismo tienen sus propias formas de interactuar con el mundo, porque el autismo es una discapacidad del desarrollo que afecta a todos los que la padecen de forma un poco diferente.<\/p>\n
Geschwind lleva 25 a\u00f1os estudiando el autismo y sus causas. Con motivo del Mes de Concienciaci\u00f3n sobre el Autismo, CNN habl\u00f3 con \u00e9l sobre qu\u00e9 es el autismo y cu\u00e1les son sus causas.<\/p>\n
Esta conversaci\u00f3n fue ligeramente editada y condensada para una mayor claridad.<\/p>\n
CNN: \u00bfQu\u00e9 es el autismo?<\/p>\n
Dr. Daniel Geschwind: El autismo se refiere a una amplia gama de condiciones caracterizadas por desaf\u00edos con las habilidades sociales y de comunicaci\u00f3n y comportamientos repetitivos, resistencia a los cambios en la rutina o intereses restringidos. Yo prefiero llamarlo «los autismos», porque no es una sola cosa y no hay dos ni\u00f1os o adultos autistas exactamente iguales, aunque puedan compartir rasgos b\u00e1sicos. Las personas con autismo tambi\u00e9n pueden tener algunos problemas de integraci\u00f3n sensoriomotora, especialmente hipersensibilidad sensorial.<\/p>\n
CNN: \u00bfCu\u00e1l es la prevalencia del autismo en la actualidad?<\/p>\n
Geschwind: No es raro. Las estad\u00edsticas m\u00e1s recientes (de los Centros para el Control y la Prevenci\u00f3n de Enfermedades) que se publicaron en marzo, recog\u00edan datos de 11 centros en Estados Unidos e informaban que 1 de cada 36 ni\u00f1os es autista. El estudio anterior estimaba que 1 de cada 40. Hace unos 10 a\u00f1os, la tasa de autismo era de 1 de cada 100 o incluso menor.<\/p>\n
Ser\u00eda f\u00e1cil observar esta tendencia y decir que el autismo est\u00e1 aumentando, pero eso no es realmente lo que est\u00e1 ocurriendo. Los datos m\u00e1s recientes reflejan que nuestra capacidad para reconocer el autismo y diagnosticarlo precozmente ha mejorado espectacularmente. Ahora somos capaces de diagnosticar a personas con autismo que (anteriormente) podr\u00edan haber pasado desapercibidas.<\/p>\n
Todo el mundo es neurodivergente en cierta medida. Por ejemplo, si nos fijamos en un simple test de coeficiente intelectual, una parte sustancial de las personas obtendr\u00e1 muy malos resultados en un \u00edtem espec\u00edfico. Eso no significa que tengan problemas, sino que todos tenemos puntos fuertes y d\u00e9biles.<\/p>\n
Si me evaluaran en capacidad art\u00edstica, por ejemplo, o en capacidad de ingenier\u00eda, estar\u00eda muy por debajo de lo que se considera t\u00edpico. Creo que tenemos que aceptar que la inteligencia no es una sola cosa, que la cognici\u00f3n no es una sola cosa, que no hay una sola manera de comportarse.<\/p>\n
CNN: \u00bfQu\u00e9 significa cuando la gente describe a algunos como «en el espectro»?<\/p>\n
Geschwind: Hace aproximadamente una d\u00e9cada, se adopt\u00f3 el t\u00e9rmino «trastorno del espectro autista» para englobar todo lo que llam\u00e1bamos autismo en una r\u00fabrica. La intenci\u00f3n era simplemente describir la variabilidad en la forma de actuar y comportarse biom\u00e9dicamente de las personas con autismo. Hay algunos que solo necesitan adaptaciones y no tratamiento. Hay otros que necesitan mucho tratamiento. El espectro pretend\u00eda incluirlos a todos.<\/p>\n
Con el tiempo, las personas no autistas empezaron a referirse al espectro de forma lineal: de alto a bajo. Eso significa que algunos individuos con autismo fueron categorizados como de «alto funcionamiento», mientras que otros fueron categorizados como de «bajo funcionamiento». Para muchos, la noci\u00f3n de espectro es ahora un t\u00e9rmino cargado.<\/p>\n
Muchos creen que, en lugar de hablar del autismo de forma lineal, deber\u00edamos hablar de \u00e9l como una rueda o un pastel, en el que cada trozo representa un rasgo diferente y cada individuo tiene diferentes puntos fuertes y d\u00e9biles.<\/p>\n
CNN: \u00bfExiste una cura para el autismo?<\/p>\n
Geschwind: No hay cura. Al mismo tiempo, hemos avanzado mucho en la comprensi\u00f3n de lo que es el autismo y estamos progresando en la forma de tratarlo. Cuando empec\u00e9 a investigar sobre el autismo hace 25 a\u00f1os, la tasa de autismo era de 1 de cada 1.000 o 1 de cada 2.000 ni\u00f1os. Para ponerlo en una perspectiva hist\u00f3rica m\u00e1s profunda, creo que en aquella \u00e9poca solo se destinaban unos US$ 10 millones al a\u00f1o o menos a la investigaci\u00f3n del autismo financiada (por los Institutos Nacionales de Salud). Por lo tanto, hab\u00eda una gran desconexi\u00f3n entre los fondos destinados a la investigaci\u00f3n, la concienciaci\u00f3n p\u00fablica y las necesidades reales de los pacientes y sus familias.<\/p>\n
La noci\u00f3n del t\u00e9rmino «curar» el autismo puede ser controvertida. Desde mi punto de vista, nuestro verdadero objetivo es establecer una especie de medicina personalizada, o salud de precisi\u00f3n en el autismo y otros trastornos neuropsiqui\u00e1tricos, de modo que cada persona autista sea vista como el individuo que es. Imaginamos un mundo en el que las personas gravemente afectadas por el autismo tengan la oportunidad de recibir la terapia y los f\u00e1rmacos que puedan ayudarles, y en el que aquellas para las que la terapia no est\u00e9 justificada o que no la deseen tengan tambi\u00e9n la oportunidad de vivir la vida como quieran. La autonom\u00eda del paciente y las adecuaciones y ajustes razonables de la sociedad son aspectos importantes a la hora de considerar estas cuestiones.<\/p>\n
CNN: \u00bfQu\u00e9 causa el autismo?<\/p>\n
Geschwind: Casi todas las condiciones m\u00e9dicas tienen componentes gen\u00e9ticos y ambientales. En el autismo, parece que la heredabilidad es muy alta. El estudio a gran escala m\u00e1s reciente sugiere que los factores gen\u00e9ticos hereditarios, las cosas que recibes de tus padres y que tus padres tienen en su ADN, est\u00e1n probablemente en torno al 80% o ligeramente por encima.<\/p>\n
Queda un 20% que no es heredable, y sabemos que al menos el 10% del autismo est\u00e1 causado por mutaciones raras que no se heredan. Parece una paradoja, pero no lo es. Si pensamos en el s\u00edndrome de Down, se trata de una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que los padres no tienen en su ADN. Eso se llama una mutaci\u00f3n nueva, o de novo.<\/p>\n
Se puede calcular una puntuaci\u00f3n de riesgo de padecer autismo bas\u00e1ndose en la gen\u00e9tica, pero ahora mismo no es tan predictiva porque no se ha investigado lo suficiente. Para otras enfermedades, como las cardiovasculares o ciertos tipos de c\u00e1ncer, las puntuaciones de riesgo son muy predictivas porque se ha estudiado a un gran n\u00famero de personas.<\/p>\n
Aun as\u00ed, esta puntuaci\u00f3n de riesgo de autismo est\u00e1 fuertemente correlacionada con un alto nivel educativo, o un alto coeficiente intelectual, lo que de nuevo habla de las fortalezas asociadas con ser autista y pone de relieve que tenemos que ser m\u00e1s conscientes de las fortalezas que los individuos autistas pueden tener tambi\u00e9n para optimizar sus oportunidades de alcanzar sus metas o contribuir a la sociedad.<\/p>\n
Tambi\u00e9n hay varios factores ambientales que han demostrado aumentar el riesgo de autismo. Uno de ellos es la exposici\u00f3n materna al valproato, que es un medicamento contra la epilepsia. Hay varias infecciones virales maternas que se han asociado con el autismo. Y otras dos cosas: el intervalo entre nacimientos, la rapidez con la que una madre tiene otro hijo despu\u00e9s de un parto, y la edad del padre. La idea sobre este \u00faltimo punto es que a medida que un hombre envejece, sus mecanismos de reparaci\u00f3n del ADN son quiz\u00e1 menos activos, y hay mutaciones m\u00e1s frecuentes en el esperma.<\/p>\n
Un punto clave es que todos estos factores ambientales conocidos act\u00faan prenatalmente, por lo que en la mayor\u00eda de los casos la tendencia a estar en el espectro es algo con lo que los individuos nacen.<\/p>\n
CNN: \u00bfHasta qu\u00e9 punto la investigaci\u00f3n ha desacreditado la controvertida noci\u00f3n de que las vacunas pueden causar autismo?<\/p>\n
Geschwind: La noci\u00f3n de que las vacunas causan autismo se ha refutado totalmente. Se han realizado docenas de estudios, con metodolog\u00edas muy diferentes. No hay absolutamente ninguna prueba de que las vacunas causen autismo, y los defensores de esa ficci\u00f3n han hecho mucho m\u00e1s da\u00f1o que bien.<\/p>\n
CNN: \u00bfC\u00f3mo se trata el autismo?<\/p>\n
Geschwind: Es imperativo tener un diagn\u00f3stico precoz, porque sabemos que la identificaci\u00f3n y la intervenci\u00f3n temprana con terapias conductuales pueden ser eficaces en hasta el 50% de los menores. Algunos ni\u00f1os responden tan bien que es muy dif\u00edcil hacer un diagn\u00f3stico de autismo cuando tienen 9 a\u00f1os si la terapia se inicia lo bastante pronto.<\/p>\n
El problema es que, para muchas personas con autismo, las terapias actuales no son tan eficaces. Se est\u00e1 trabajando mucho en el desarrollo de terapias cognitivo-conductuales m\u00e1s eficaces, en averiguar qu\u00e9 terapia es la mejor para cada ni\u00f1o. Tambi\u00e9n se est\u00e1 trabajando en el desarrollo de medicamentos que puedan ser \u00fatiles para tratar determinados s\u00edntomas, como el comportamiento lesivo, el comportamiento repetitivo o la dificultad con los cambios de rutina.<\/p>\n
Mis colegas y yo queremos utilizar el tratamiento para aumentar y mejorar los s\u00edntomas de las personas, no para cambiar su esencia. Creemos firmemente en la autonom\u00eda de cada individuo. Tambi\u00e9n creemos en la medicina personalizada, que no da una \u00fanica respuesta para todos. Habr\u00e1 pacientes en los que tratemos de corregir una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica grave que tenga consecuencias profundas, y habr\u00e1 otros que solo necesiten un pu\u00f1ado de adaptaciones, igual que hacemos con la gente que necesita silla de ruedas.<\/p>\n
— Matt Villano es escritor y editor residente en California. Su trabajo ha aparecido en The New York Times, CNN y otros medios. Una de sus tres hijas es autista.<\/p>\n
Nota del editor: este art\u00edculo fue publicado originalmente en 2023.<\/p>\n
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